Trombofilia Ereditaria

La trombosi venosa profonda e la sua complicazione più temuta, l’embolia polmonare, è una fra le principali patologie cardiovascolari, che colpisce in media 1/1000 individui all’anno (1/10000 se si considerano gli individui sotto i 45 anni).

La trombosi venosa si verifica quando un piccola quantità di sangue coagula all’interno di una vena, aderisce alla sua parete, e, oltre a provocare danni al vaso, impedisce in modo completo o parziale il normale flusso di sangue. Circa il 50% dei pazienti con TVP ha una storia personale o familiare positiva; la tendenza alla trombofilia si manifesta ad una età relativamente giovane (al di sotto dei 45 anni), ed è associata ad episodi trombotici ricorrenti. In presenza di trombofilia ereditaria, nella metà degli episodi ci sono altri fattori di rischio associati, quali interventi chirurgici, gravidanza, assunzione di contraccettivi, immobilizzazione prolungata.

Dati recenti dimostrano che la mutazione del fattore V è correlata anche alla trombosi arteriosa giovanile, con un aumentato rischio di infarto miocardico, soprattutto in presenza di altri fattori di rischio cardiovascolari, come il fumo, o metabolici (obesità, diabete, ipertensione, ipercolesterolemia).